Definicija i poreklo pojma kariogram
Kariogram je genetski pojam i označava tačan prikaz ljudskih hromozoma koji su poređani pak u jedan niz prema veličini i prema položaju svojih centromera.
Važno je da se naglasi da je kariogram različit termin od kariotipa (dva ili više kariograma čine zapravo jedan kariotip), pa će u nastavku teksta ovaj pojam biti malo bolje razjašnjen, kako ne bi dolazilo do zabuna i mešanja termina koji nisu baš i retkost.
U nastavku saznajte malo više o stvarima vezanim za ovaj pojam.
Šta su to hromozomi, koja je njihova uloga i šta predstavlja kariogram?
Najranija istraživanja o ljudskim hromozoimima su poznata još iz 1980. godine, kada su Fleming i Arnold objasnili da svaki čovek ima 46 hromozoma, i da se oni za života brojčano i izgledom ne menjaju, osim ako se radi o nekim genetskim poremečajima.
Kada je kasnije otkrivena i spiralna struktura humane DNK molekule, tačan broj hromozoma je pak i definisan kao takav, od strane Tijoa i Levana,m nešto posle 1956. godine.
Dakle svaka osoba normalno ima 23 para hromozoma, te se oni dele na polne hromozome (kojih ima jedan par), te i na 22 para autozomnih hromozoma.
Sam termin kariograma je ustanovljen 1960. godine, i on se odnosi na položaj centromere koja daje veličinu i oblik hromozoma kod čoveka.
Dalje je važno da je svaki organizam sastavljen iz 23 para sasvim simetričnih hromozoma, a da se kod muškaraca i žena naravno razlikuje samo onaj jedan par polnih hromozoma (tačnije samo jedan „Y“ hromozom), te je za žene kariotip 46,XX a za muškarce je 46, XY.
Svakako je poznato da se svaki pojedinačni hromozom sastoji od dve simetrične hromatide, a pak i koje spaja centromera, a u kojima se nalazi po jedan molekul DNK;
centromera i spaja hromatide u jedan hromozom, ali ih i deli na jednake ili manje jednake krake, (duži i kraći), i svaki je od njih stoga i različit i predstavlja poseban par po broju.
Shodno svemu navedenom, a na osnovu samog položaja centromere, hromozomi mogu da budu u sledećoj podeli – metacentrični; submetacentrični; akrocentrični; telocentrični i subtelocentrični.
Kariogram se dobija onda kada se svi hromozomi ili nacrtaju ili se fotografišu i poređaju po svom broju i u parovima, a po veličini i položaju centromera.
Koje su to najčešće hromozomske greške ili bolesti i poremećaji i koje su im posledice
Svakako je poznato da postoje poremećaji u broju hromozoma, kao i u njihovom obliku, te se pak dele na takozvane numeričke i strukturne aberacije ili jednom rečju hromozomopatije.
Svakako su neke od najpoznatijih bolesti uzrokovane promenama u broju hromozoma:
Trizomija 21 ili Downow sindrom – najčešća je numerička aberacija hromozoma, koja je naime i životno kompatibilna, ali gde je kvalitet života deteta nikakav i preporuka je da se prekine odmah trudnoća kada se ovakav poremećaj dijagnostikuje kod fetusa;
Ovaj sindrom odlikuje teška mentalna retardacija; urođene srčane mane; povećčan rizik nastanka fatalnih infekcija; leukemije; rana smrt prosečno oko polovine normalnog životnog veka.
Turnerov sindrom (45, XX) ili monozomija X hromozoma – samo se javlja kod osoba koje su ženskog pola gde se javlja nedostatak ili monozomija polnog X hromozoma, i odlika je klinički i nizak rast; nastanak koižnih nabora na vratu; umna zaostalost; nastanak steriliteta.
Patau sindrom ili trizomija 13 – poremećaj je broja autozoma koji se odlikuje klinički obično sa anomalijama na velikom broju organa, pre svega na srcu, mozgu, bubrezima, očima; te je praćen i rascepom nepca i „gotskim nepcem“, i ovako rođena deca po pravilu i umiru i već u nekim prvim mesecima po rođenju.
Edvards sindrom ili trizomija 18 – odlika ovakve forme hromozomske poliploidije jeste u tome da nastaju anomalije na većem broju organa i sistema, te se može reći da ovakva deca prežive bar jednu ili dve godine po rođenju, ali ako nekim slučajem i požive duže, imaju vrlo tešku mentalnu retardaciju, i vrlo izrazite poremećaje i anomalije organa koji im remete funkciju.
Klinefelter sindrom ili sindrom 47, XXY – ovakav poremećaj je označen kao dizomija X hromozoma kod osoba muškog pola, pa se smatra da su većina ovakvih muškaraca genetskis kloni nasilju i afektivnom i kriminogenom ponašanju u svojoj budućnosti;
Odlike Klinefelterovog sindroma su – ginekomastija (ženski izgled i razvijenost dojki kod muške osoba); visok rast i evnuhoidna građa tela; mali sekundarni polni organi; atrofija testisa i sterilitet ili azoospermija; relativna umna zaostalost koja može biti različitog stepena.
